Atrofia Muscular Espinal: Entendiendo la enfermedad genética que afecta a los brasileñosLa Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética progresiva que destruye las neuronas motoras, provocando debilidad muscular severa y atrofia. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, puede ser mortal en los primeros años de vida.
En Brasil, 2.074 personas viven actualmente con la enfermedad, con aproximadamente 300 casos graves reportados cada año. La afección resalta la importancia crítica del cribado neonatal y el acceso a terapias modernas.
La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, que produce una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. A medida que las neuronas motoras degeneran, los músculos se debilitan progresivamente, afectando el movimiento, la respiración y la deglución.
Los avances recientes en el tratamiento, incluida la terapia génica y medicamentos como el nusinerseno y el risdiplam, han mejorado significativamente los resultados para los pacientes cuando se administran de forma temprana. Los programas de cribado neonatal se están implementando cada vez más para facilitar una intervención oportuna.
Las autoridades sanitarias y los grupos de defensa de pacientes continúan promoviendo un mayor acceso al diagnóstico y tratamiento en todo Brasil, con el objetivo de reducir la carga de esta enfermedad devastadora y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
